- Tradotto dallāinglese.āLe traduzioni di informazioni mediche sono intese esclusivamente per comodità dell'utente. Non possiamo garantire la completa accuratezza.Visualizza originaleRevisore dei contenuti mediciDr. Karthikeya T M
MD, Internal MedicineVisualizza il profilo completo in
LinkedInUna patologia genetica che provoca un aumento dei livelli di fenilalanina (un amminoacido) nel corpo.
L'assistenza medica urgente è di solito raccomandata dagli operatori sanitari
Può essere pericoloso o potenzialmente letale se non curato
I trattamenti possono aiutare a gestire le condizioni per le quali non è nota una cura
Spesso richiede test di laboratorio o risonanza
Presente alla nascita
La storia familiare può aumentare la probabilitàFonte: Focus Medica (inglese), tradotto in [Italiano]. Solo a scopo informativo. Consulta un medico per un parere. Ulteriori informazioni
Fenilchetonuria (PKU): sintomi, diagnosi, terapia
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Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia.
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Fenilchetonuria: cos'è, segni e sintomi, diagnosi e cura ā¦
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WebLa fenilchetonuria è una malattia ereditaria che causa l'accumulo di fenilalanina nel cervello, provocando disabilità intellettive e disturbi comportamentali. Scopri le cause, i segni clinici, i test di screening e la restrizione alimentare necessaria per il trattamento.
Orphanet: Fenilchetonuria
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WebLa fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria che impedisce il metabolismo della fenilalanina, un aminoacido tossico per il cervello. Scopri come si diagnostica, si prevenne e si cura con una dieta speciale e altri interventi.
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