È la malattia dovuta a un difetto nel gene che codifica il metabolismo dell’amminoacido fenilalanina, ossia un deficit dell'enzima che si trova nel...

Nelle prime fasi dello sviluppo del bambino, il deficit di questo enzima dà ritardo dello sviluppo cerebrale portando a ritardo mentale. Qualora il...

La fenilalanina è un amminoacido che deve essere trasformato dall’organismo in tirosina, che è indispensabile per la sintesi di neurotrasmettitori...

Entrambi i genitori di un malato hanno uno dei due geni alterati per la fenilalanina idrossilasi. Avendone solo uno, loro non sono affetti dalla ma...